孩子染色体怎么查？
确定孩子染色体是否有问题，可以通过高通量测序技术进行临床医学检测，其中主要对拷数异常（临床表现为发育迟缓、智力障碍、多发畸形等）和单基因疾病及线粒体病（表现为复杂疑难疾病），进行精准的遗传病因诊断，指导遗传异质性疾病（例如耳聋、眼球震颤等）的个体化诊疗。
人类遗传信息蕴藏在DNA的核苷酸序列中，染色体异常目前分为数目异常和结构异常，主要与DNA水平的改变相关，如DNA 的扩增、缺失和拷贝数的改变等；而单基因疾病和线粒体病是基因组病，是由于 DNA 的点突变（替换、颠换）、小片段的插入、缺失或重复，甚至三核苷酸重复异常扩张等异常所致，病变范围局限，通常为单个或数个基因的异常改变。