儿童基因检测包括哪些?

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“基因检测”目前是一项比较热门的服务,它可以通过血液、口腔粘膜等采样方式采集待测者的DNA样本,然后运用高通量测序技术对基因组进行测序,最后将测序结果与数据库进行分析比对,从而得出遗传特征结论。 不过,基因检测也有其适用范围。例如对于常染色体显性遗传病而言,只要父母双方任何一方带有一个致病基因,孩子就必然患病;而对于常染色体隐性遗传病来说,父母双方都必须携带相应的致病基因,孩子才会患病——这种情况下,基因检测就可以起到预防作用了。

然而需要提醒的是,基因检测结果并不一定能100%反映出受检者真实的遗传状况。这与基因检测的适用范围有关,同时也受到个体差异等因素影响。 在利用基因检测发现疾病风险后,还应该通过其他途径(如向医生咨询、改变生活习惯等)来验证结果的可靠性。

值得注意的是,近年来兴起的孕期无创产前基因检测,是通过抽取孕妇的外周血并提取其中游离的DNA,然后用聚合酶链式反应扩增DNA片段,最后通过筛查是否出现遗传突变或染色体异常。 对于担心胎儿先天性缺陷或患有遗传性疾病的高风险群体,无创产前基因检测可以提供客观的遗传信息,但这一方法并不能作为常规筛查手段。 因为除了遗传因素外,环境因素也同样会影响新生儿发育,所以如果家长想要进一步做相关筛查,最好还是向医生咨询清楚后再做决定。

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